Таласемията е наследствено генетично заболяване. Най-често срещаните форми са алфа и бета таласемия. Тази брошура касае бета таласемията.

Дете, страдащо от бета таласемия, се нуждае от редовни хемотрансфузии (преливане на кръв) и ежедневно инжектиране на медикамент, за да може да живее живота си.

Дете с бета таласемия майор се ражда само, ако и двамата родители са носители на гена на таласемия.
Носителите на това заболяване са напълно здрави и дори може да не знаят за това.

Носител
Носителите на бета таласемия са здрави и дори често не знаят за това, докато не си направят случайно кръвно изследване.
Разликата между носителите и здравите хора е единствено в това, че при носителите червените кръвни клетки имат скъсен живот, т.е. по-бързо се разграждат поради наличието на по-голям % фетален хемоглобин. Това понякога е подвеждащо, защото кара лекарите да предписват железни препарати. Носителите на таласемия не трябва да приемат желязо, освен ако не се нуждаят от него. Необходимо е да се измери нивото на желязото в кръвта, за да се установи, дали е необходимо да се приема желязо.

В случай , че съм носител?
Както споменахме и по-горе носителите са здрави личности. Ако една семейна двойка се изследва и се установи, че един от партньорите е носител, то тогава няма опастност за децата. В случай, че и двамата родители са носители, вероятността е 25% при всяка бременност да се роди дете с бета таласемия майор. Затова е добре да се провежда генетична консултация за такива семейни двойки, при които е установено, че и двамата партньори са носители. Препоръчително е и при всяка бременност да се провежда пре – натална диагностика.

Къде да се изследвам?
Всеки един трябва да знае дали е носител на таласемия. Дори и да не планувате да имате семейство или деца в момента, добре е да знаете реалното си състояние. Затова препоръчваме, всеки човек над 15 годишна възраст да си направи тест за таласемия.

Бета таласемия майор
Дете,което е родено с бета таласемия майор може да бъде разпознато по определени симптоми до тримесечна възраст. Обикновенно такива бебета са бледи, не спят добре, не се хранят добре или повръщат храната си. Ако не се лекуват, те умират между една и осем годишна възраст. Единственото поддържащо лечение за бета таласемия майор, което е доживотно, е редовното преливане на кръв, обикновенно на всеки 2 до 4 седмици. С всяка хемотрансфузия, пациентът получава нови еритроцити, но и желязо. То се натрупва в организма и ако не се извлича, довежда до сериозни проблеми в сърцето, черния дроб и други важни органи. Ако пациентът не се грижи за извличане на желязото, той не би живял повече от 20 години. Към настоящия момент единственият безплатен и разрешен медикамент се нарича “Десферал”, който се инжектира подкожно посредством инфузионна помпа от 5 до 7 дни седмично. За да бъде ефективно инжектирането на “Десферал”, иглата трябва да стои десет часа в пациента, така медикамента се свърза с желязото и се изхвърля чрез урината. Децата, които се лекуват чрез хемотрансфузии и инжектиране на “Десферал”, живеят един сравнително “добър” живот. Когато пораснат, те могат да работят, да се оженят, и повечето от тях – да имат деца.

Единсветвеното, окончателно преодоляване на заболяването таласемия майор може да се осъществи посредством успешна костно-мозъчна трансплантация или трансплантация на стволови клетки. Само тогава пациентът може да живее без хемотрансфузии и да не се нуждае от лечение. Това не е лесно решение, поради рисковете, които крие една трансплантация.
Исренно се надяваме бъдещето да донесе успех в преодоляването на таласемия майор!
Нашият стремеж е подобряване и уеднаквяване на поддържащото лечение навсякъде в България. Безплатен достъп на пациентите до орален медикамент, който да замести инжектирането за извличане на желязото. Изграждане на безвъзмездна кръводарителска мрежа от достатъчно безплатни донори за всички пациенти в България.

Генно инженерство
Генното инженерство е полето, към което са отправени много очаквания и стремежи, а така също и много научни проекти. Генното инженерство може би ще бъде използвано за трансплантиране на здрав глобинов ген в пациент с таласемия майор.


ВСИЧКО ТОВА ЦЕЛИ ДА ВИ ПРОВОКИРА КЪМ:

ИЗСЛЕДВАЙТЕ СЕ СЕГА, ЗА ДА ЗНАЕТЕ ДАЛИ СТЕ НОСИТЕЛ НА ТАЛАСЕМИЯ!

ИЗСЛЕДВАЙТЕ СЕ СЕГА, ЗА ДА ИМАТЕ В БЪДЕЩЕ ЩАСТЛИВО СЕМЕЙСТВО!

ИЗСЛЕДАЙТЕ СЕ СЕГА, ЗА ДА МОЖЕТЕ ДА ПРЕДУПРЕДИТЕ БЪДЕЩИТЕ СИ ПОКОЛЕНИЯ!




Дете, което страда от ТАЛАСЕМИЯ МАЙОР се нуждае от редовни хемотрансфузии (преливане на кръв).
Това му дава живот!
Вие може да сте носител на ТАЛАСЕМИЯ!
Двама родители, носители на ТАЛАСЕМИЯ са в риск да имат бебе с тежка форма на ТАЛАСЕМИЯ – ТАЛАСЕМИЯ МАЙОР.
Можете да разберете дали вие и вашия партньор сте носители на ТАЛАСЕМИЯ посредством лесен кръвен тест:

Референтна лаборатория по таласемии и патологични хемоглобини – София
Адрес: София, п. к. 1756, ул. "Пловдивско поле № 6",
Национален център по хематология и трансфузиология
Тел./ Факс: (02) 969 00 40 (02) 722 592 и (02) 971 33 41
Д-р Мирела Рангелова
http://ncht.med-bg.info/contents/thalassaemia_bg.htm



Източник: превод от брошурата на U.K. Thalassaemia Society „TIED FOR LIFE” и редакция и допълнения от страна на Българска Анти-Таласемична организация – 2007 г.